Dzieci i młodzież chętnie jedzą produkty i potrawy zawierające znaczne ilości tłuszczu. Frytki czy fast food należą do ulubionych po-traw, a niski wydatek energetyczny prowadzi do kumulacji tłuszczu w organizmie i rozwoju otyłości. Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Nabyte choroby metaboliczne to te, które nie występują w momencie urodzenia, ale pojawiają się w trakcie trwania życia. Ten typ zaburzeń najczęściej występuje u osób starszych, natomiast wraz z rozwojem cywilizacji nabyte choroby metaboliczne zaczynają także pojawiać się u dzieci. Najczęstsze choroby metaboliczne w tej grupie to Choroba Wilsona występuje w przypadku obecności 2 nieprawidłowych kopii genu, równocześnie odziedziczonych przez chorego od matki i ojca. Obecność tylko 1 kopii zmutowanego genu nie objawia się klinicznie z powodu dominacji genu prawidłowego – osoba taka jest zwykle bezobjawowym nosicielem. Lokalizacja genu na chromosomie Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie. Choroby metaboliczne to grupa schorzeń, które wyni. Choroby metaboliczne - co to? Objawy, przyczyny, leczenie. Choroby metaboliczne to bardzo szerokie pojęcie, k Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – zaburzenia wzrastania. Niskorosłość rozpoznaje się, jeżeli wysokość ciała dziecka na siatkach centylowych mieści się poniżej 3 centyla lub gdy następuje spowolnienie tempa wzrastania (spadek o więcej niż 2 kanały centylowe), a także jeśli przewidywany wzrost dziecka na podstawie wzrostu rodziców różni się o co najmniej 2 Obejrzyj film i dowiedz się, czy autyzm jest wyleczalny. Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska Neurolog. 86 poziom zaufania. Istnieje wiele różnych przyczyn, wrodzonych i nabytych. Możliwe uszkodzenia w okresie płodowym, okołoporodowym, pozapalne, niedoborowe itd. Konieczna ocena neurologiczna i neuropsychologiczna. Kwasicy, podobnie większości chorób o podłożu genetycznym, nie da się do końca wyleczyć. Odpowiednimi metodami można jednak spowodować, że objawy choroby będą dużo łagodniejsze, a ona sama przestanie postępować. Kwasice, choć wiążą się z groźnymi powikłaniami, nie wymagają skomplikowanego leczenia. Zwykle polega ono na Choroby serca to liczne schorzenia o charakterze ostrym lub przewlekłym, które obejmują co najmniej jeden z elementów serca. Poza podziałem na ostre i przewlekłe choroby serca, funkcjonuje także podział na choroby wrodzone i nabyte, a także strukturalne i czynnościowe. Choroby serca są - obok nowotworów - główną przyczyną śmiertelności, dlatego tak istotne jest jak najszybsze Jest to diagnozowana coraz częściej choroba dłoni, stóp i ust. Najczęściej dotyka dzieci poniżej 10. roku życia. Za chorobę odpowiedzialne są wirusy Coxsackie z rodziny enterowirusów, które bardzo łatwo się rozprzestrzeniają (przez dotyk i ślinę, rzadziej drogą kropelkową). Typowe objawy choroby bostońskiej to wysypka w fSjR. Choroby metaboliczne – zrób badania, które je szybko wykryją! 🍎 Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie pojęcie, które obejmuje wiele schorzeń. Łączy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy słyszymy „metabolizm” albo „przemiana materii” na myśl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywistości kryje się ogół reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. Metabolizm jest podstawą działania całego organizmu. Procesy metaboliczne są konieczne, aby organizm mógł się pozbywać niepotrzebnych substancji, a wchłaniał i wykorzystywał substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, które maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z pożywieniem. Tak abyśmy mieli energię do funkcjonowania. 👉 Choroby metaboliczne mogą być nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale większość z nich ma podłoże genetyczne. 1. Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają? 2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące? 3. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć? 4. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa? 5. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować? 6. Wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 7. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają? Genetyczne choroby metaboliczne to choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy około 600 rodzajów wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dokładnie określić jakimi mutacjami w genach są spowodowane. Co więcej – dzięki najnowocześniejszej technologii można je zidentyfikować u pacjenta z niepokojącymi objawami. Na czym polegają wrodzone wady metabolizmu? 👉 Poszczególne reakcje chemiczne zachodzą kolejno po sobie, tworząc tzw. szlaki metaboliczne. O szybkości i poprawności danej reakcji decydują enzymy, czyli cząsteczki przeważnie zbudowane z białka. Są one 'silnikiem’ dla poszczególnych reakcji w organizmie. Dzięki enzymom substrat reakcji chemicznej może przemienić się w produkt. Ich aktywność regulowana jest przez geny – to one zawierają zakodowaną informacje o budowie enzymów – decydują więc czy 'silnik’ będzie działał prawidłowo. 👉 Czasem na skutek pewnych czynników, np. zmiany genetycznej, aktywność (poprawność działania) enzymu u Twojego dziecka może być niższa niż powinna. Zakłócenie pracy enzymu (lub jego całkowity brak) spowoduje, że jakaś substancja w jego organizmie nie będzie prawidłowo przetwarzana. Substrat nie przekształci się w produkt – zamiast tego będzie się zgromadzić, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawidłowa przemiana określonych substancji w organizmie będzie pociągała za sobą różne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objawów. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące? Choroby metaboliczne mogą długo nie dawać żadnych objawów. W tym czasie, po cichu niestety już działają destrukcyjnie na organizm dziecka – szczególnie na jego układ nerwowy. W zależności od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mogą się pojawić od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia – nie ma reguły i jest to indywidualna kwestia. Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mogą być niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mogę być bowiem podobne do wielu innych zaburzeń. Dziecko z chorobą metaboliczną może cierpieć na padaczkę, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne. ❗Nieleczone choroby metaboliczne mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć? Nie można jeszcze leczyć przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chociaż są prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dostępny). 🍎 Można jednak mieć wpływ na działanie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiednią, dobraną indywidualnie dietę! Chodzi o to, aby wyeliminować składniki z diety dziecka, których organizm nie potrafi zmetabolizować – przetworzyć. Pozwoli to na uniknięcie gromadzenia się toksycznych substancji i dalszych uszkodzeń w organizmie dziecka. Można dzięki temu ograniczyć napady padaczkowe, czy poprawić funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. Są nawet przypadki, w których dziecko doganiało pod względem rozwoju intelektualnego swoich rówieśników. Z drugiej strony część chorób metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi składników metabolicznych, których sam sobie nie potrafi wytworzyć. Najczęściej dotyczy to uzupełniania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to działanie ratujące życie dziecka. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa? Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak ważna? Ponieważ wykrycie wadliwych genów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów pozwala na szybkie działanie – dobranie odpowiedniej diety. Dzięki temu można zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka. Z tego właśnie względu w Polsce każde dziecko jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Jest to badanie polegające na pobraniu próbki krwi z piętki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej próbki sprawdza się ryzyko zachorowania na 29 chorób wrodzonych. W większości są to choroby metaboliczne. ❗ WAŻNE! Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważna częścią profilaktyki chorób metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, że dziecko cierpi na chorobę metaboliczną! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chorób, podczas gdy wrodzonych chorób metabolicznych jest około 600! ❗ Badania przesiewowe noworodków nie są badaniami genetycznymi – nie sprawdzają przyczyny chorób wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, który może być zmienny. W momencie badania może być on prawidłowy, co nie znaczy że na tej postawie można wykluczyć w 100% chorobę metaboliczną. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować? Istnieje badanie, które sprawdza w jednej analizie i z jednej próbki wszystkie mutacje w genach mogące powodować rozwój wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie całego eksomu – test WES. Dzięki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanować’ wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzięki czemu można jednoznacznie wykryć niebezpieczne zmiany. 👉 Badanie WSZYSTKICH wrodzonych wad metabolizmu - test WES Najszersze możliwe badanie genetyczne (WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów). W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. Co zawiera badanie WES w testDNA? Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Na pierwszy rzut oka mogą one być niezauważalne, pierwsze niepokojące objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci ujawniają się bowiem dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach od urodzenia. Tymczasem, w wyniku zaburzonego metabolizmu, w organizmie dochodzi do poważnych uszkodzeń. Jak wykryć choroby metaboliczne u noworodka lub dziecka w wieku niemowlęcym? Z pomocą przychodzi badanie WES! Choroby metaboliczne u dzieci – najważniejsze informacje: Choroby metaboliczne u dzieci – zaburzenia zapisane w naszych genach Choroby metaboliczne u noworodka – objawy Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy Choroby metaboliczne u dzieci – objawy Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a przygotowanie do szczepień Choroba metaboliczna u dzieci a autyzm Choroby metaboliczne – noworodek, niemowlę, dziecko – czy możliwe jest ich wyleczenie? Badania metaboliczne noworodka, niemowlaka, dzieci oraz osób dorosłych – poznaj test WES! Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać badanie WES? Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena testu WES w Laboratorium testDNA ✅ Choroby metaboliczne u dzieci – zaburzenia zapisane w naszych genach Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia zapisane w genach. Dziecko się z nimi rodzi i choroba prędzej czy później się u niego rozwinie. Obecnie znamy już około 600 tego typu schorzeń, ich wspólną cechą jest upośledzanie procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Ponieważ powodują one, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo substancji dostarczanych z pożywieniem. U chorego każdorazowo spożycie posiłku wiąże się z gromadzeniem nieprzetworzonych, toksycznych metabolitów. Takie substancje mogą poważnie uszkadzać układy i narządy! Choroby metaboliczne u niemowląt, a także choroby metaboliczne u dzieci starszych, nieleczone, mogą doprowadzić do niewydolności narządów. Jednym z poważnych skutków zaburzeń metabolicznych jest także opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Wynika to z faktu, że najbardziej narażony na uszkodzenia wynikające z nadmiernego gromadzenia się toksyn, jest układ nerwowy. ✅ Choroby metaboliczne u noworodka – objawy Choroby metaboliczne u noworodka mogą się objawiać poprzez bardzo niespecyficzne symptomy, takie jak trudności w karmieniu lub zaburzenia napięcia mięśniowego. ✅ Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy Choroby metaboliczne u niemowląt mogą dawać objawy podobne jak w okresie noworodkowym. Dodatkowo u niemowlaka można zauważyć: brak przyrostu masy ciała i opóźniony wzrost, dolegliwości gastryczne (np. nasilone wymioty). ✅ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy Jeśli chodzi o choroby metaboliczne u dzieci starszych, objawy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców to: częste wymioty i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe, drgawki i ataki padaczki, nadmierna senność, zaburzenia napięcia mięśniowego. Charakterystycznym symptomem zaburzeń metabolicznych u dzieci są także objawy ze spektrum autyzmu. ✅ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a przygotowanie do szczepień Zaburzenia metaboliczne u niemowląt mają znaczenie dla przyszłych szczepień profilaktycznych. W wyniku podania szczepienia u dziecka z chorobą metaboliczną może bowiem dojść do tzw. dekompensacji metabolicznej. W rezultacie mogą u niego wystąpić niepokojące objawy, takie jak drgawki czy nawet śpiączka. Z tego też powodu choroby metaboliczne u dzieci wymagają odpowiednich przygotowań do szczepień oraz monitorowania stanu zdrowia po podaniu szczepionki [1]. ✅ Choroba metaboliczna u dzieci a autyzm Zaburzenia metaboliczne u dzieci stanowią bardzo ważną przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego [2]. Ponieważ w wyniku choroby metabolicznej dochodzi do uszkodzeń w obrębie układu nerwowego, może ona ujawnić się poprzez liczne zaburzenia neurologiczne – np. ataki epilepsji lub objawy ze spektrum autyzmu. ✅ Choroby metaboliczne – noworodek, niemowlę, dziecko – czy możliwe jest ich wyleczenie? Dobra wiadomość jest taka, że choroby metaboliczne u niemowląt oraz u dzieci można leczyć. Im wcześniej zdiagnozuje się zaburzenia metaboliczne (np. u dziecka w wieku niemowlęcym lub w okresie noworodkowym), tym większa jest szansa na to, że uda się je wyleczyć. Gdy badania metaboliczne noworodka zidentyfikują dany typ zaburzenia, wystarczy wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne, by uchronić dziecko przed dalszym pogarszaniem się stanu zdrowia. ✅ Badania metaboliczne noworodka, niemowlaka, dzieci oraz osób dorosłych – poznaj test WES! Choroby metaboliczne dzieci potrafią rozwijać się długo w ukryciu – aby je zidentyfikować, wykonuje się specjalistyczne genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Tylko test DNA jest w stanie wykryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutację genetyczną, która jest odpowiedzialna za jej wywołanie. Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, które można wykonać, gdy podejrzewamy chorobę metaboliczną u dziecka to test WES (badanie eksomowe). Badanie oferowane przez Laboratorium testDNA sprawdza cały egzom (składający się z około 23 000 genów), pod kątem wszystkich znanych medycynie chorób metabolicznych. ✅ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać badanie WES? Test WES sprawdza nie tylko zaburzenia metaboliczne u dzieci, ale i także inne choroby genetyczne, np. pierwotne niedobory odporności. Badanie często doprowadzenia do zakończenia postępowania diagnostycznego, nawet jeśli objawy danej choroby wydawały się niespecyficzne i trudne do zidentyfikowania. Co jeszcze przemawia za tym, by wybrać test w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci? W Laboratorium testDNA można wykonać pełnowartościowe badanie WES, rozszerzone o zakres badania mikromacierzy (analizę zmian CNV z wysoką czułością). W cenie badania WES pacjent otrzymuje również: konsultację wyniku badania z lekarzem genetykiem, organizację pobrania próbki do badań – krew do testu DNA można pobrać w autoryzowanej przychodni lub nawet w domu pacjenta, usługę kurierską – wysłanie próbki do laboratorium do analizy, wsparcie merytoryczne (konsultanci medyczni testDNA są dostępni pod telefonem i czatami przez 7 dni w tygodniu). ✅ Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena testu WES w Laboratorium testDNA Z jakim wydatkiem wiążą się badania metaboliczne u dzieci? Cena testu WES, badania, które wykonuje się tylko raz w życiu danej osoby, wynosi 5497 złotych. Chcesz zapytać o badania genetyczne WES? Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym: Przeczytaj też: 💙 Badania na odporność 💙 Badania na padaczkę 💙 Badania przed szczepieniem 💙 Autyzm test – co możesz wykonać 💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne 💙 Autyzm badania metaboliczne 💙 Autyzm badania genetyczne Źródła: „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego” – stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zg